Medicana Konya Tüp Bebek Merkezi̇ ×
© 2020 Medicana Konya Tüp Bebek Merkezi̇

Embriyoda Genetik Tanı

 || Medicana Konya Tüp Bebek Merkezi  || Medicana Konya Tüp Bebek Merkezi

nfertil çiftin değerlendirmesi, kadın doğum uzmanıyla infertiliteye yol açan nedenlerin ayrıntılı olarak görüşülmesi ile başlar. Adet düzeni, ilk adet görme yaşı, ağrılı adet görme hikayesi, meme başından süt Ya da sıvı gelmesi , ilaç kullanım durumu,İnfertilite süresi, varsa daha önceki gebelikler ve sonuçları , uygulanmış olan tedaviler, operasyonlar , bugüne kadar kullanılan korunma yöntemleri, geçirilmiş enfeksiyonlar , alışkanlıklar (alkol, sigara vs) değerlendirilir. Daha önceden yapılmış kan tetkikleri sonuçları, rahim filmi, geçirilen ameliyat raporları ve kullanılan ilaçlara ait belgelerin getirilmesi, değerlendirmelerin kısa zamanda sonuçlandırılması açısından yararlı olacaktır.

Kadının değerlendirilmesinde genel ve jinekolojik muayene büyük önem taşır. Bu muayenelerde infertilitenin nedeninin saptanması yönünden ipucu teşkil edebilecek bulgular saptanabilir. Bazı hormonal hastalıklar (guatr ve şeker hastalığı gibi) üreme organlarının fonksiyonunu yakından etkilemektedir.. Muayenede saptanacak olan genel rahatsızlıklar tedavi öncesinde çözüme ulaştırılmalıdır. Jinekolojik muayenede, eğer kısa süre önce yapılmamışsa rahim ağzı hastalıklarının önceden tanımlanmasını sağlayan sürüntü testinin (Pap-smear) alınması önemlidir. Kadında mevcut olabilecek mikrobik (iltihabi) rahatsızlıklar tedavi edilmelidir.

Muayenenin ikinci kısmını ultrasonografi incelemesi oluşturur.. Ultrasonografide rahim ve yumurtalıkların yapısı değerlendirilir. Bu organlarda veya komşuluklarında yer alabilecek hastalıklar belirlenilerek infertilite ile ilişkisi araştırılır. Rahimde myom, polip gibi patolojilerin olup olmadığı değerlendirilir. Vajinal ultrasonografi sırasında rahim içerisine yerleştirilen ince bir plastik borudan çeşitli özelliklerde sıvılar verilerek sonohisterografi incelemesi yapılabilir. En basit olarak steril tuzlu su çözeltileri kullanılır. Sıvının etkisiyle üst üste duran rahim duvarları ayrılır ve rahim içi ayrıntılı bir şekilde incelenir. Rahim içerisindeki yer kaplayan oluşumlar, yapışıklıklar, polipler yüksek doğrulukla tanımlanabilir.Gözlenen problemlerin çözümü yoluna gidilir. Ultrasonografi esnasında , ileride uygulanacak olan tedavinin seçiminde ve tedavinin başarı şansının belirlenmesinde önemli rol oynayan "over rezervi" değerlendirmesi yapılır.

Yumurtalıkların ultrasonografideki görünümü, yapılacak olan diğer testlerle birlikte değerlendirilerek yumurtalıkların uygulanacak olan tedaviye ne oranda cevap vereceği tahmin edilmektedir. Tedavi bilgiler doğrultusunda planlanır.

İnfertil bir çiftin değerlendirilmesinde laboratuar incelemeleri önemli yer tutmaktadır.Kadının muayeneleri göz önünde tutularak genellikle aşağıdaki kan testleri istenir.

GENETİK İNCELEME

İnfertilite nedeni ile değerlendirilen çiftlerin yaklaşık %50'sinde erkek faktörünün neden olduğu bilinmektedir. Erkek infertilitesine yönelik olarak gerçekleştirilen detaylı incelemeler (anamnez, fizik muayene, hormonal inceleme, ultrasonografi ve Doppler inceleme) sonucunda, vakaların çoğunda infertilite nedenini belirlemek mümkün olmamaktadır. Son yıllarda genetik alanında kullanılan tekniklerdeki hızlı gelişmeler sonucunda infertilitenin genetik kökeni hakkında çok detaylı bilgiler ortaya konulmaktadır.

Erkekte sperm sayısının ileri derecede düşük olması (5 milyon/ml) ya da hiç bulunmaması yani azoospermi durumu bazı genetik bozukluklarla birlikte olabilir. Sperm oluşumunun belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması veya farklılaşması gibi aşamalarda kusurlara yol açabildiği bilinmektedir. Kromozomlardaki çeşitli yapısal ve sayısal değişiklikler yanında özellikle Y kromozomundaki bazı değişiklikler infertilite yakınması ile başvuran erkeklerde %5-15 sıklıkla gözlenmektedir. Bunların değerlendirilmesi hem infertilite nedeninin belirlenmesi hem de tedavi sonrasında gebelik meydana gelirse bunun doğacak olan bebeğe aktarılma riskinin ortaya koyması bakımından son derece önemlidir. Bu nedenle tedavi öncesi genetik incelemelerin yapılması önerilebilir.

Erkeklerde spermi ileten vaz deferens adı verilen kanalın doğuştan yokluğu (Konjenital vaz agenezisi) kistik fibrozis adı verilen ve ciddi akciğer problemlerine yol açarak ölümcül olabilen bir hastalıkla ilişkilidir,. Bu nedenle vaz agenesi olan bireylerde ve özellikle akrabalık varsa eşlerinde bu kistik fibrozis geni araştırılmalıdır.

Kadında erken yumurtalık yetmezliği olanlarda (POF), tekrarlayan gebelik kayıplarında ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında da genetik test yaptırılması önerilir.

LABORATUAR TESTLERİ

ADETİN 2. GÜNÜ FSH LH E2 Prolaktin Serbest T4 TSH Serbest Testosteron 17-OH Progesteron DHEA-S04 Androstenedion HERHANGİ BİR ZAMAN Hbs Ag Anti-Hbs Anti-HCV Anti-HIV I+II Rubella IgG Rubella IgM Toxo IgG Toxo IgM HERHANGİ BİR ZAMAN Kan grubu Tam kan sayımı

Rahim filmi - histerosalpingografi (HSG): Kadınların özellikle fallop kanallarının değerlendirildiği bir inceleme şeklidir. Ayrıca rahim şekli konusunda da bilgi sağlar. .Adet bitiminde yapılması tercih edilir .Ağrısız bir işlemdir.İşlem öncesi bazı ilaçlar önerilebilir.

Erkeğin ilk değerlendirmesi semen analizi ile yapılır. Semen analizinde standart değerlendirme için ,erkekten tetkik öncesinde 3-5 günlük cinsel perhiz yapması istenir. Semen örneği, herhangi bir kayganlaştırıcı madde kullanılmadan yapılan masturbasyonla verilir. Tercihen değerlendirmeyi yapan merkezde alınır. Semen örneği direkt olarak ve çeşitli işlemlerden geçirildikten sonra değerlendirilir.. Sperm değerleri zaman içinde farklılıklar gösterebilir. Bu nedenle; bir erkeğin semen analizi hakkında görüş bildirmek için en az15 gün aralarla iki örneğin incelenmesi gereklidir. Sperm analizi normal olan erkeklerde diğer araştırma metodlarına gerek yoktur.Sperm analizi problemli olan erkeklerde üroloji uzmanının değerlendirmesi gerekebilir.

Laparoskopi: Soğuk ışık kaynağı ile aydınlatılan fiberoptik bir sistemin karın boşluğuna sokularak, karın içi organlarının gözlenmesi işlemidir. Genellikle HSG'de şüpheli lezyon gözlenen olgularda, nedeni açıklanamayan infertilitede, genital organ anomalilerinde, dış gebelik kuşkusu olan kadınlarda,yumurtalık kistlerinde , endometriozisde, jinekolojik tümörlerin tanı ve tedavisinde , ayrıca açıklanamayan pelvik ağrı ve adet görememe durumlarında tanı ve/veya tedavi amacı ile uygulanır.

Histeroskopi: Fiberoptik ışık kaynaklı cihazın rahim ağzından rahim boşluğuna sokularak rahim içinin incelenmesidir. Rahim filminde uterin kavitenin kenarlarında düzensizlikler veya dolma defektleri saptanacak olursa, rahimde şekil bozukluğu veya yapısal bozukluk söz konusu ise, rahim içi yapışıklıkların değerlendirilmesi ve tedavisi gerekiyorsa, myom ya da rahim içi poliplerinin tanısı ve tedavisi yapılacaksa histeroskopi uygulanır.